Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom. Op dit moment zijn er wereldwijd ca. 50 kinderen beschreven in de medische literatuur. MSS is een aangeboren afwijking welke wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap NFIX. Het syndroom dankt zijn naam aan de doctoren Marshall en Smith. Zij beschreven het syndroom voor het eerst in 1971. 

 De diagnose

De diagnose MSS wordt gesteld op basis van de uiterlijke kenmerken en röntgenfoto’s. De diagnose wordt onderbouwd door DNA onderzoek waarbij een verandering wordt gevonden in het gen NFIX. Bij alle tot op heden onderzochte kinderen en volwassenen bij wie de diagnose MSS betrouwbaar werd vastgesteld, werd de verandering in deze erfelijke eigenschap teruggevonden. De verandering in NFIX is alleen bij het kind aanwezig en niet bij diens ouders.

We kunnen ons voorstellen dat je, na het lezen van deze informatie, vragen hebt en hierover met iemand zou willen praten. Je kunt ons bereiken via het formulier onder het kopje 'contact'. We nemen dan zo spoedig mogelijk contact met je op.