Skip to main content

Research

Historie onderzoek naar MSS vanuit Amsterdam UMC en University of Oxford

Het onderzoek naar MSS wordt uitgevoerd in Oxford vanuit een samenwerking tussen het Amsterdam UMC en University of Oxford. Nadat in 2010 ontdekt is dat een afwijking in het NFIX-gen de veroorzaker is van het Marshall-Smith Syndroom, is in 2015 gestart met…

Patiëntenversie Zorgstandaard MSS

We zijn er enorm blij mee: de patiëntenversie van de Zorgstandaard MSS is een feit! Een handzaam boekje voor ouders en gezinnen, met alle benodigde informatie over MSS. En zeker ook geschreven voor familie, vrienden en iedereen die in zijn omgeving te maken…

Zorgstandaard

De zorgstandaard MSS is er! We zijn enorm trots op dit mooie document. Het maken van deze zorgstandaard past bij de doelstellingen van de stichting. Het is een logische stap in het streven naar versterking van de positie van de patiënten en het geven van…

Onderzoeksresultaten

Hier vind je de presentaties van Prof. Hennekam en Dr. Shaw gehouden op 28 februari 2009 in Valkenburg tijdens het MSS Family Event 2009: Presentatie Prof. Raoul Hennekam Presentatie Dr. Adam Shaw

Onderzoek naar Marshall-Smith syndroom

In een gezamenlijke actie van de Stichting MSS Research Foundation en het Institute of Child Health van het University College in Londen wordt een breed onderzoek naar MSS opgezet. Doel is het verzamelen van medische informatie van zoveel mogelijk…