¡Pocos, pero fuertes juntos!
Este es el lema de la Marshall-Smith Research Foundation (Fundación de Investigación para el síndrome de Marshall-Smith). Solo hay 50 niños en el mundo a los que se les ha diagnosticado el síndrome de Marshall-Smith (MSS, por sus siglas en inglés). Los niños con esta enfermedad necesitan ayuda en todo, todos los días, a lo largo de toda su vida. Para hacerles la vida más llevadera a ellos y a sus familias se ha establecido la Fundación de Investigación para el MSS. Esta Fundación se centra en
Establecer contacto entre personas con la misma enfermedad
- Grupo cerrado de Facebook
- El MSS Family Weekend: Fines de semana que suponen una gran oportunidad para conocer a otras familias, compartir historias y experiencias personales y saber más sobre el programa de investigación del MSS. Kindervallei en Valkenburg, Países Bajos, es un precioso lugar con apartamentos adaptados y espacios comunes, con todas las instalaciones y servicios de hospitalidad cerca.
El MSS Family Weekend se organiza una vez cada 2 años. Envíenos un mensaje si desea saber para cuándo está programado el próximo MSS Family Event.
Ofrecer información
El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad muy rara de la que las familias, los médicos y los investigadores obtienen constantemente nuevos conocimientos. Juntos aprendemos día a día un poco más sobre ella. Recopilamos este conocimiento y lo ofrecemos al:
- Estándar de atención para el MSS, científico (inglés).
- Estándar de atención para el MSS, versión para pacientes (inglés). También disponible en formato folleto en inglés, francés, holandés, portugués y español.
- WaihonaPedia. WaihonaPedia es una plataforma digital destinada especialmente a enfermedades raras. Las familias con MSS de todo el mundo se reúnen aquí en un entorno cerrado para intercambiar conocimientos y experiencias. Junto con expertos externos se pueden hacer preguntas sobre cualquier tema relacionado con la convivencia con el síndrome de Marshall-Smith y juntos tratamos de encontrar respuestas.
La promoción y defensa de intereses
- Estimular la investigación
- Contacto con médicos e investigadores para estimular el avance del desarrollo del conocimiento.
La realización de investigación
- Recaudación de fondos
- Investigaciones sobre el MSS en Oxford
Esta investigación está dirigida por el profesor Raoul Hennekam (UMC Ámsterdam) y el profesor Raj Thakker (Universidad de Oxford). Ambos son autoridades en su campo: síndromes raros y trastornos óseos, respectivamente. La investigación se está llevando a cabo en la Universidad de Oxford en colaboración con el hospital universitario UMC / Universidad de Ámsterdam y el laboratorio Harwell. Además, colaboran grupos de investigación de Alemania, Francia, Italia y Australia.
El objetivo de la investigación es comprender cómo funciona el gen NFIX, puesto que el MSS es causado por una mutación en este gen en particular.
Además, también queremos usar la investigación para identificar medicamentos que hagan que los posibles tratamientos (fármacos y terapias) estén disponibles para niños y adultos con MSS.
Contacto
Al permitir el contacto mutuo y compartir conocimientos e información en todo el mundo, queremos contribuir a la felicidad de los niños con MSS y sus familias. ¡Juntos somos más fuertes!
Para obtener más información o ayuda sobre cuestiones personales, puede ponerse en contacto con nosotros o enviarnos un correo electrónico a info@marshallsmith.org
Esta página de inicio está disponible en varios idiomas. Los vídeos que aparecen a continuación también están subtitulados en distintos idiomas. Seleccione el idioma que desee. El resto de información de esta página web solo está disponible en inglés. ¿No domina el inglés? Envíenos un correo electrónico en su propio idioma y trataremos de ayudarle. ¡Juntos avanzamos!
