Нас мало, но вместе мы сильнее!
Это лозунг Исследовательского фонда Маршалла-Смита. В мире всего 50 детей с синдромом Маршалла-Смита (синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита или PFAPA-синдром). Детям с синдромом PFAPA требуется помощь во всем, каждый день, всю жизнь. Чтобы помочь им и их семьям, был создан Исследовательский фонд Маршалла-Смита (MSS Research Foundation). Деятельность фонда направлена на
Контакт пациентов и их семей
- Закрытая группа на Facebook
- Семейный уикэнд Такие уикэнды дают возможность встретиться с другими семьями, обменяться личным опытом и историями, услышать новости об исследованиях фонда MSS. «Детская долина» в Валкенбурге (Нидерланды) — прекрасное место со специально оборудованными апартаментами и помещениями общего пользования, с доступом к различным услугам и с гостеприимным окружением.
Семейные уикэнды MSS проводятся один раз в 2 года. Если вы хотите узнать, когда состоится следующий семейный уикэнд MSS, отправьте нам сообщение.
Информационное обеспечение
PFAPA-синдром представляет собой редкое заболевание. Родственники пациентов, медики и ученые постоянно узнают что-то новое. Вместе мы ежедневно повышаем уровень наших знаний. Мы собираем эти знания и предоставляем их:
- Стандартное лечение MSS (для специалистов) (английский)
- Стандартное лечение MSS (для пациентов) (английский). Эта информация также доступна на других языках. Вы можете заказать брошюру на английском, французском, нидерландском, португальском и испанском языке.
- WaihonaPedia. WaihonaPedia — это цифровая платформа для пациентов и семей пациентов с редкими заболеваниями. Семьи пациентов с синдромом Маршалла-Смита (PFAPA) из разных стран состоят в закрытой группе, где они могут обмениваться знаниями и опытом. Специалистам и ученым, привлекаемым извне, можно задавать вопросы обо всех аспектах жизни с синдромом Маршалла-Смита (PFAPA). И мы все вместе тоже пытаемся найти ответы на эти вопросы.
Представление интересов
- Стимулирование исследований
- Контакт с медиками и учеными для стимуляции прогрессивного развития исследовательской работы.
Проведение исследований
- Исследование синдрома Маршалла-Смита (PFAPA) в Оксфорде
Этим исследованием руководят профессор Рауль Хеннекам из Медицинского центра университета Амстердама и профессор Рай Таккер из университета Оксфорда. Оба имеют авторитет в своей области: редкие синдромы и заболевания опорно-двигательного аппарата, соответственно. Исследование проводится на базе Оксфордского университета в сотрудничестве с Медицинским центром университета Амстердама и лабораторией Харвелла. Также осуществляется сотрудничество с группами ученых в Германии, Франции, Италии и Австралии.
Цель исследования — разобраться в работе гена NFIX. Мутация этого гена приводит к появлению синдрома Маршалла-Смита (PFAPA).
Кроме того, исследование направлено на идентификацию медикаментозных препаратов, которые могут участвовать в лечении (лекарства и терапия) детей и взрослых пациентов с синдромом Маршалла-Смита (PFAPA).
Контакт
Предоставляя возможность пациентам и семьям пациентов с синдромом Маршалла-Смита всего мира общаться и обмениваться знаниями и информацией, мы стремимся внести свой вклад и помочь им жить счастливой жизнью. Вместе мы сильнее!
Чтобы получить более подробную информацию или помощь в личных вопросах, свяжитесь с нами или отправьте сообщение на адрес info@marshallsmith.org
Главная страница веб-сайта доступна на многих языках. Видеоролики, размещенные ниже, также переведены на разные языки. Выберите нужный вам язык. Прочая информация на этом веб-сайте представлена на английском языке. Вы не владеете английским языком? Отправьте электронное письмо на вашем языке и мы постараемся вам помочь. Вместе мы сможем двигаться дальше!
